Buku ini terdiri atas 4 bab yang akan membahas tentang dasar-dasar kelainan genetik, serta beberapa kasus kelainan genetik pada bidang andrologi yaitu Differences of Sex Development, kelainan genetik pada bidang kesehatan anak yaitu hipotiroid kongenital dan kelainan genetik pada bidang THT yaitu tuli kongenital. Pemahaman yang cukup sangat diperlukan untuk dapat mengenali dan melakukan deteksi dini kelainan genetik, terutama pada kasus-kasus yang sering ditemui di masyarakat. Kelainan ini cukup jarang terjadi sehingga perlu selalu dilakukan penyegaran untuk membantu mengingat ciri dan gejala kelainan genetik. Deteksi dini dengan peralatan yang sederhana dan cara yang mudah perlu segera dilakukan jika ditemui kecurigaan adanya kelainan genetik, sebelum dilakukan rujukan ke sarana kesehatan yang lebih memadai agar tidak sampai ada kasus yang terlewat.